Фермент вместо удаления: как национальный проект поменял подход к редкой болезни

Фермент вместо удаления: как национальный проект поменял подход к редкой болезни

Разговор о редких болезнях обычно начинается с диагноза, которого не может быть. В рамках национального проекта Продолжительная и активная жизнь в Ачхой-Мартановском районе от слов перешли к делу выбрали самую неочевидную тему из орфанной медицины: болезнь Гоше. Вместо лекции формат построили как разбор реальных клинических загадок.

Чем эта болезнь страшнее рака? спросили ведущего.

Тем, что её не ищут, последовал ответ. При болезни Гоше из-за мутации в одном гене макрофаги перестают перерабатывать жиросодержащие молекулы. Эти клетки раздуваются, оседают в селезёнке, печени и костном мозге, имитируя лейкоз, ревматоидный артрит и остеопороз одновременно. Человек может десять лет лечиться от всего подряд, пока не сломает бедро при падении с высоты собственного роста.

Участникам показали снимок: типичный колбовидный перелом шейки бедра при нелеченой болезни Гоше результат того, что кость изнутри съедена заполненными макрофагами. И тут же назвали главный маркер: активность фермента хитозидазы в сухой капле крови. Анализ занимает три дня.