С 1 апреля младенцев будут обследовать на новые заболевания.
Минздрав России расширил перечень обследований в рамках неонатального скрининга. Новорождённых начнут проверять на:
Х-сцепленную адренолейкодистрофию;
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Об этом РИА Новости заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев:
Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжёлую инвалидизацию.
Эксперт уточнил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием обмена веществ, которое развивается вследствие нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот:
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящим к тяжёлому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
