С 1 апреля младенцев будут обследовать на новые заболевания

С 1 апреля младенцев будут обследовать на новые заболевания.

Минздрав России расширил перечень обследований в рамках неонатального скрининга. Новорождённых начнут проверять на:

Х-сцепленную адренолейкодистрофию;

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Об этом РИА Новости заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев:

Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжёлую инвалидизацию.

Эксперт уточнил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием обмена веществ, которое развивается вследствие нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот:

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящим к тяжёлому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.